ما هي متلازمة باتو ؟

تُعد متلازمة باتو اضطرابًا جينيًا نادرًا خطيرًا ناتجًا عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم ويسمى أيضًا بالتثلث الصبغي 13.

تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي نرثها من والديك ، و لكن لدى الطفل المصاب بمتلازمة باتو 3 نسخ من الكروموسوم 13 ، بدلاً من 2 ، و هذا يعطل بشدة التطور الطبيعي ، وفي كثير من الحالات ،و يؤدي إلى الإجهاض أو موت الجنين ميتاً أو وفاة الطفل بعد فترة وجيزة من الولادة.

ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو ببطء في الرحم ويقل وزنهم عند الولادة ، إلى جانب عدد من المشاكل الطبية الخطيرة الأخرى.

تصيب متلازمة باتو حوالي 1 من كل 5000 ولادة ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم الأم ، و يموت أكثر من 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتو خلال السنة الأولى ، و يعيش حوالي 1 من كل 10 أطفال يعانون من أشكال أقل حدة من المتلازمة ، مثل التثلث الصبغي الجزئي أو الفسيفسائي 13 ، لأكثر من عام.

أعراض متلازمة باتو

  • يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة واسعة من المشاكل الصحية.
  • غالبًا ما يكون نموها في الرحم مقيدًا ، مما يؤدي إلى انخفاض وزن الولادة ، و 8 من أصل 10 سيولدون بعيوب قلبية حادة.
  • غالبًا لا ينقسم الدماغ إلى نصفين و يُعرف هذا بالبرودة الدماغية.

عندما يحدث ذلك ، يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه ويسبب عيوبًا مثل :

  • الشفة المشقوقة والحنك.
  • عين أو عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين).
  • غياب عين واحدة أو كلتا العينين.
  • تقليل المسافة بين العينين (قصور الحركة).
  • مشاكل في تطوير الممرات الأنفية.

تشوهات أخرى في الوجه والرأس تشمل :

  • صغر حجم الرأس عن حجم الرأس العادي.
  • الجلد المفقود من فروة الرأس (التنسج الجلدي).
  • تشوهات الأذن والصمم.
  • الوحمات البارزة الحمراء (الأورام الوعائية الدموية).

يمكن أن تسبب متلازمة باتو أيضًا مشاكل أخرى ، مثل:

  • عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بالكامل في الرحم ، مما يؤدي إلى وجود الأمعاء خارج الجسم ، ويغطيها فقط غشاء.
  • الخراجات غير الطبيعية في الكلى.
  • قضيب صغير بشكل غير طبيعي في الأولاد.
  • تضخم البظر لدى الفتيات.
  • قد يكون هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين ، مثل الأصابع الزائدة أو أصابع القدم (كثرة الأصابع) وقاع مستدير إلى القدم ، يُعرف باسم القدم السفلية.

أسباب متلازمة باتو

تحدث متلازمة باتو عن طريق الصدفة ولا تنتج عن أي شيء فعله الآباء.

لا يتم توريث معظم حالات المتلازمة في العائلات ، ولكن تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل ، عندما يتحد السائل المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.

يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا ، مما ينتج عنه نسخة إضافية ، أو جزء من نسخة ، من الكروموسوم 13 ، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم.

في كثير من الحالات ، يموت الطفل قبل بلوغه فترة كاملة (الإجهاض) أو ميتًا عند الولادة.

في معظم حالات متلازمة باتو ، يكون للطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 13 في خلايا الجسم ، و يُعرف هذا أحيانًا بالتثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي البسيط 13.

في ما يصل إلى 1 من كل 10 حالات لمتلازمة باتو ، يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر ، وهذا ما يسمى إزاحة الكروموسومات ، و يمكن توريث متلازمة باتو التي تنشأ بسبب هذا.

في حالة أخرى من كل 20 حالة ، تحتوي بعض الخلايا فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، وهذا ما يعرف باسم فسيفساء التثلث الصبغي 13 ، وفي بعض الأحيان ، يكون جزء واحد فقط من الكروموسوم 13 إضافيًا (التثلث الصبغي الجزئي 13).

تميل أعراض وخصائص الفسيفساء والتثلث الجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما هي عليه في التثلث الصبغي البسيط 13 ، مما يؤدي إلى زيادة عدد الأطفال الذين يعيشون لفترة أطول.

 الكشف عن متلازمة باتو

سيتم تقديم اختبار فحص لمتلازمة باتو ، بالإضافة إلى متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ، من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.

يقيّم الاختبار فرصك في إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمات.

يُسمى اختبار الفحص الذي يتم تقديمه خلال فترة تتراوح من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل الاختبار المشترك لأنه ينطوي على فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية.

إذا أظهرت اختبارات الفحص أن لديك خطرًا أكبر في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة.

سيقوم هذا الاختبار التشخيصي بفحص كروموسومات طفلك في عينة من الخلايا المأخوذة منه.

يمكن استخدام طريقتين للحصول على عينة الخلية : بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية .

هذه اختبارات غازية لإزالة عينة من الأنسجة أو السوائل بحيث يمكن اختبارها لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

تم تطوير اختبار أحدث مؤخرًا حيث يتم أخذ عينة من الدم من الأم حتى يمكن اختبار الحمض النووي للطفل الموجود داخله.

يُعرف هذا باختبار ما قبل الولادة غير الجراحي وهو متاح بشكل خاص فقط.

 

 

إشترك في موقع رعاية247  الأن.............. لأنه هيوفر لك

1.  خصم 10% ليك و لأسرتك علي كل الفحوصات الدورية لأقرب معمل تحاليل أو أشعة

2.  خصم 10% ليك و لأسرتك على كل كشف لأقرب دكتور أطفال  يك

3.  سجل طبي خاص بيك تقدر تسجل علية كل نتائج الفحوصات و الأشعة ليك و لأسرتك

4.  تقدر تكشف أون لاين في أي وقت و أي مكان من خلال خدمه الكشف فيديو

5.  تواصل مع دكتورأون لاين من خلال خدمه الشات

رعاية 247 بتقدم  الرعاية ليك و لأسرتك  في أسرع وقت و أقرب مكان

أشترك الآن  : 

https://re3aya247.com/ar/register