اضطرابات دورة اليوريا (UCDs) هي مجموعة من الأمراض. فهي تجعل من الصعب على جسم طفلك إزالة الفضلات أثناء هضم البروتينات. فهي أمراض وراثية - تقوم بنقلها إلى طفلك.

في معظم الحالات ، يمكنك إدارتها مع النظام الغذائي والأدوية.

عندما يأكل طفلك البروتين ، يكسر جسده إلى الأحماض الأمينية ويستخدم ما يحتاج إليه. ما لا يحتاج إليه هو مزيد من التفكيك في منتجات النفايات التي يزيلها جسمه.

 

رعاية 247 بتقدم لك أكبر أطباء أطفال في مصر، إختار الدكتور الأقرب لك 

 

من يصاب بهذا المرض ؟

 

UCDs تؤثر على حوالي 1 في 30000-35000 من الأطفال حديثي الولادة.

هناك ثمانية أنواع. يتم تسميتها بعد ما فاتك من دورة اليوريا. ستستمع أيضًا إلى الأطباء الذين يسمونهم بالاحرف الأولى:

 

نقص ARG1 - آرجيناز

نقص ASL - الياسين Argininosuccinate

عجز ASS1 - Argininosuccinate سينسيز 1

نقص فيتامين - Citrin

نقص CPSI - خلطي الفوسفات Carbamoyl أنا

نقص NAGS - سينسيز N-acetylglutamate

عوز ORNT1 - أورنيثيني translocase

نقص OTC - أورانثيني ترانسكارباميلاز

ينقل الوالدان هذه الأمراض إلى أطفالهما من خلال الجينات المعيبة. كلنا نرث نسختين من جيناتنا ، واحدة من كل والد. مع معظم UCDs ، يجب أن تحصل على جينة معيبة من كلا الوالدين للحصول على المرض. تخبر الجينات جسم طفلك كيف يكسر البروتين.

واحد UCD ، دعا ornithine transcarbamylase (OTC) نقص ، هو ما يسميه الأطباء اضطراب المرتبطة بالجنس. تحمل الأم الجين على كروموسوم X الخاص بها ، ويمررن به إلى أبنائهن.

الأعراض

 

تقع UCDs في مجموعتين

 

UCD الكامل: هذا يعني أن طفلك يعاني من نقص حاد أو كامل في الإنزيم. ستلاحظ الأعراض في اليومين الأولين

 

صعب

نعسان أو بطيء

لا يمكن اطعام

بالتقيؤ

انخفاض درجة حرارة الجسم

مشاكل مع الموقف

النوبات

التنفس السريع الذي يصبح بطيئًا

غيبوبة

 

 

إشترك في موقع رعاية247 لأنه هيوفر لك


خصم 10% ليك و لأسرتك علي كل الفحوصات الدورية لأقرب معمل تحاليل أو أشعة
خصم 10% ليك و لأسرتك على كل كشف لأقرب دكتور ليك
سجل طبي خاص بيك تقدر تسجل علية كل نتائج الفحوصات و الأشعة ليك و لأسرتك
تقدر تكشف أون لاين في أي وقت و أي مكان من خلال خدمه الكشف فيديو
تواصل مع دكتورك أون لاين من خلال خدمه الشات
كل ما تحتاجه من معلومات طبية تطمنك على صحتك


رعاية 247 بتقدم الرعاية ليك و لأسرتك في أسرع وقت و أقرب مكان

أشترك الآن : https://re3aya247.com/ar/register\