مرض نادر الحدوث ويمتد مرض فابري في العائلات، يمكن أن يكون لديه الكثير من الأعراض المختلفة ، بما في ذلك الألم في اليدين والقدمين ونوع معين من الطفح الجلدي.

عندما يكون لديك مرض فابري ، نوع معين من المادة الدهنية يتراكم في جسمك، فهو يضيق الأوعية الدموية ، والتي يمكن أن تؤذي بشرتك وكليتك والقلب والدماغ والجهاز العصبي.

قد يصف طبيبك مرض فابري بأنه "اضطراب في التخزين"، وعادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة وهو أكثر شيوعا في الرجال أكثر من النساء.

هناك علاجات يمكن أن تحدث فرقا في كيفية شعورك ، يوما بعد يوم، الحصول على الدعم من عائلتك وأصدقائك هو مفتاح ، أيضا.

رعاية بتقدم لك أكبر أطباء باطنة في مصر، إختار الدكتور الأقرب لك 

 

الأسباب

يمكنك الحصول على مرض فابري من والديك. انها تنتقل من خلال الجينات.

المشكلة هي أن جسمك لا يستطيع صنع إنزيم يسمى ألفا غالاكتوزيداز ألف ، والذي تحتاجه لتحطيم المواد الدهنية مثل الزيوت والشموع والأحماض الدهنية. عندما يكون لديك مرض فابري ، إما أن تكون قد ولدت بدون هذا الإنزيم أو أنه لا يعمل بشكل صحيح.

الأعراض

قد تلاحظ أشياء مثل:

ألم وحرق في يديك وقدميك تزداد سوءا مع ممارسة الرياضة والحمى والطقس الحار أو عندما تكون متعبة

توجد بقع حمراء داكنة صغيرة عادةً بين زر بطنك وركبتيك

رؤية غائمة

فقدان السمع

طنين في الأذنين

التعرق أقل من المعتاد

ألم المعدة ، وحركات الأمعاء بعد تناول الطعام مباشرة

يمكن أن يؤدي مرض فابري إلى مشاكل أكثر خطورة ، خاصة عند الرجال. يمكن أن تشمل هذه:

فرصة أعلى للنوبة القلبية أو السكتة الدماغية

مشاكل في الكلى خطيرة ، بما في ذلك الفشل الكلوي

ضغط دم مرتفع

فشل القلب

تضخم القلب

هشاشة العظام

الحصول على التشخيص

قد يستغرق الأمر وقتاً طويلاً لتشخيص مرض فابري. ذلك لأن الأعراض شائعة ويمكن أن تؤثر على العديد من أجزاء الجسم المختلفة.

كثير من الناس الذين لديهم مرض فابري لا يتم تشخيصهم إلا بعد مرور سنوات من ظهور الأعراض عليهم. وقد رأوا في كثير من الأحيان عدة أطباء مختلفين لأعراض مختلفة وأحياناً يحصلون على التشخيص الخاطئ.

إذا كان تاريخ عائلتك يوحي بأنك قد تكون في خطر لمرض فابري ، فقد تحتاج إلى سؤال طبيبك عن إجراء اختبار جيني.

عندما ترى طبيبك، سيقوم بفحص جسدي ويطرح عليك أسئلة مثل هذه:

كيف تشعر؟

ما الذي يتعلق بك؟

ما هي الأعراض التي لاحظتها؟

متى بدأت هذه الأعراض؟

ما هي الظروف الطبية التي تدار في عائلتك؟

هل رأيت أطباء آخرين حول هذه المشكلة؟ ما لم أقول لكم؟

إذا اعتقد طبيبك أنه قد يكون مرض فابري ، فسوف يطلب منك إما إجراء فحص دم حتى يتمكن من قياس مستوى ألفا غالاكتوزيداز ألف ، أو إجراء اختبار الحمض النووي.

أسئلة لطبيبك

عندما يقول طبيبك لديك مرض فابري ، قد تكون هذه هي المرة الأولى التي تسمع فيها عن هذا المرض. ربما لديك الكثير من الأسئلة ، خاصة إذا كنت تحاول معرفة ما يسبب الأعراض لفترة طويلة.

قد ترغب في البدء بطرح أسئلة طبيبك مثل هذه:

كيف قمت بتشخيص مرض فابري؟

كيف أثرت على جسدي؟

كم من المصابين بمرض فابري قد عولجت؟

هل هناك أطباء آخرون تودون أن أحيطوا به؟

ما علاج تنصحني؟

كيف سنعرف ما إذا كان العلاج يعمل؟

ما هي الأعراض الجانبية؟

هل يحتاج الأشخاص الآخرون في عائلتي إلى إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانوا يمتلكونها؟

هل من المحتمل أن يصاب أطفالي بمرض فابري؟

العلاج 

من المحتمل أن يوصي الطبيب بعلاج استبدال الإنزيم (ERT). وهو يحل محل الإنزيم المفقود أو لا يعمل بشكل صحيح حتى يتمكن جسمك من تكسير المواد الدهنية بالطريقة التي ينبغي عليها.

ERT هو العلاج الوحيد الذي وافقت عليه ادارة الاغذية والعقاقير لمرض فابري. وسوف يساعد على تخفيف الألم والأعراض الأخرى التي يسببها مرض فابري.

ربما ستزور مركزًا للمرضى الخارجيين كل بضعة أسابيع للحصول على الإنزيم المحقون في الوريد.

وقد يوصي طبيبك بأن تأخذ أيضًا ما يلي:

أدوية لتخفيف الألم (وصفة طبية أو غير وصفة)

طب لمشاكل المعدة

مخففات الدم أو أدوية أخرى لعدم انتظام ضربات القلب أو غيرها من مشاكل في القلب

دواء ضغط الدم ، مما يساعد أيضا على حماية الكلى

قد تحتاج لغسيل الكلى أو زرع الكلى إذا تسبب مرض فابري في ضرر كلوي بالغ.

يمكنك أيضًا توقع إجراء اختبارات منتظمة لتتبع كيفية أداءك، قد تشمل هذه:

اختبارات الدم والبول والغدة الدرقية

رسم القلب الكهربائي  (EKG). ستقوم الممرضة أو أي أخصائي طبي آخر بإرفاق رقع لاصقة ناعمة إلى أجزاء مختلفة من جسمك. تقوم هذه البقع بقياس الإشارات الكهربائية من قلبك ويمكنها معرفة مدى سرعة نبض قلبك وإن كان لديه إيقاع صحي.

مخطط صدى القلب. هذا هو الموجات فوق الصوتية من قلبك. يمكن أن تظهر إذا كانت جميع أجزاء قلبك صحية وإذا كانت تضخ بشكل جيد.

الدماغ التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، يجعل الصور من الأعضاء والهياكل داخل جسمك.

من رأسك. التصوير المقطعي المحوسب ، أو التصوير المقطعي المحوسب ، هو أشعة سينية قوية تصنع صوراً تفصيلية للجزء الداخلي من جسمك.

اختبارات السمع والعين

اختبار وظائف الرئة لمعرفة مقدار الهواء الذي تتنفسه وخروجه ، ومقدار الأكسجين الذي يصل إلى دمك

 

إشترك في موقع رعاية247  لأنه هيوفر لك

  • خصم 10% ليك و لأسرتك علي كل الفحوصات الدورية لأقرب معمل تحاليل أو أشعة
  • خصم 10% ليك و لأسرتك على كل كشف لأقرب دكتور ليك
  • سجل طبي خاص بيك تقدر تسجل علية كل نتائج الفحوصات و الأشعة ليك و لأسرتك
  • تقدر تكشف أون لاين في أي وقت و أي مكان من خلال خدمه الكشف فيديو
  • تواصل مع دكتورك أون لاين من خلال خدمه الشات
  • كل ما تحتاجه من معلومات طبية تطمنك على صحتك

رعاية 247 بتقدم  الرعاية ليك و لأسرتك  في أسرع وقت و أقرب مكان

          أشترك الآن  : https://re3aya247.com/ar/register