هناك بعض الأمراض الوراثية التي لا نعلم عنها شيء مثل مرض الهيموفيليا أو النزيف الوراثي، هو عبارة عن اضطراب وراثي ولكنه نادر الحدوث.

ما هو الهيموفيليا أو النزيف الوراثي ؟

النزيف الوراثي أو الهيموفيليا هي  مرض وراثي نادر، ويحدث نتيجة وجود طفرات في جينات مختلفة ،ولا يحدث النزيف بشكل مباشر فور حدوث الإصابة، فهي تأخذ وقت أطول عن الوقت الطبيعي، ويرجع ذلك إلى نقص البروتينات الكافية في الدم ،ويمكن تحديد شدة الإصابة بكمية الدم الذي ينزفه الشخص المصاب، فكلما قل النزيف زادت شدة وحدة المرض، ويحدث هذا المرض في الذكور بنسبة كبيرة.

أنواع الهيموفيليا

  • الهيموفيليا أ: ويحدث ذلك نتيجة تجلط في العامل رقم 8 وهو النوع الأكثر شيوعًا.
  • الهيموفيليا ب: ويحدث نتيجة نقص في العامل رقم 9.
  • الهيموفيليا ج: ويحدث نتيجة وجود نقص في العامل رقم 11.
  • الهيموفيليا المكتسبة: يتسبب هذا النوع في حدوث نزيف قوي في العضلات والأنسجة والجلد، وقد يحدث ذلك في مرحلة البلوغ.

أسباب مرض الهيموفيليا

  • مرض فون ويل براند ومرض الهيموفيليا بنوعيها A أو B بالإضافة لأمراض الصفائح الدموية الوراثي وهو مرض ليس له علاقة بعدد الصفائح.
  • ولكن بنوعية الصفائح وأشهر مرض من أمراض النزيف الخلقي مرض فون ويلبراند وهو موجود في حوالي 1% من البشر.
  • والنزيف سطحي وبسيط إلى متوسط وتشخيصه قياس زمن النزيف والعامل الثامن وأيضا عامل VWD أما العلاج فليس دائما مهم ونعطي DDAVP كما أن إعطاء العامل الثامن يؤدي لنفس النتيجة.
  • هيموفيليا: A وعلاجه بإعطاء العامل ثمانية.
  • هيموفيليا B: وعلاجه بإعطاء العامل التاسع ويحذر في مرضى النزيف الوراثي إعطاء الأسبرين أو أخذ حقن بالعضل كما أن عند إجراء أي جراحة لابد من استشارة طبيب أخصائي دم.
  • وهناك عدة أمراض قد تتسبب في حدوث الإصابة بمرض الهيموفيليا مثل السرطان والجنس لذلك يصاب به الذكور أكثر من الإناث، والعامل الوراثي، وحالات المناعة الذاتية.

أعراض مرض الهيموفيليا

  • العلامة الأكثر شيوعًا فى حالة الإصابة بمرض الهيموفيليا هي عدم توقف النزيف في حالة حدوثه.
  • الشعور بألم شديد في المفاصل.
  • النزيف الداخلي.
  • النزيف الشديد في اللثة والفم في حال فقدان الأسنان.
  • النزيف بعد عملية الختان، وبعد أخذ اللقاح، وحدوث نزيف في رأس الرضيع.
  • وجود بعض قطرات الدماء في البراز.
  • نزيف شديد ومتكرر في الأنف.

تشخيص الهيموفيليا

  • عندما يشعر المريض بأي عرض من الأعراض السابقة مصحوبة بوجود كدمات كثيرة في الجسد، مع النزيف الداخلي والخارجي.
  • في هذه الحالة يكون الشخص بحاجة لسرعة التوجه إلى الطبيب المختص، ويقوم الطبيب بإجراء اختبار الدم للمريض لتحديد درجة إصابة المريض.
  • وذلك عن طريق معرفة التاريخ العائلي الطبي بالكامل، واختبار الدم لتحديد طبيعة الهيموفيليا ونوعها، من ثم تحديد طبيعة العلاج.

علاج مرض الهيموفيليا

  • لا يوجد علاج نهائي حتى الأن لهذا المرض، ولكن هناك بعض العلاجات التي تعمل على منع حدوث مضاعفات في حال نزيف المفاصل والرأس.
  • وبعض الأدوية التي تعمل على وقف النزيف لفترات طويلة، وهي عبارة عن أنبوب يتم تثبيته داخل الوريد.

طرق الوقاية من مرض الهيموفيليا

  • في حال وجود حالة مصابة بهذا المرض ضمن أفراد العائلة، لابد من إجراء الفحوصات اللازمة قبل وبعد عملية الولادة للاطمئنان على حالة الأم والجنين.
  • وفي حال التأكد من الإصابة بهذا المرض لابد من المتابعة الجيدة مع الطبيب المختص دون الإهمال في ذلك.
  • وتناول العلاجات المناسبة التي تساعد في نقص النزيف ولكن يكون هذا العلاج تحت إشراف الطبيب.
  • السير على نظام غذائي صحي لتجنب زيادة الوزن لحماية المفاصل.
  • إبعاد الأدوات الحادة من جانب الأطفال.
  • تجنب ممارسة الرياضات التي قد تتسبب في النزيف مثل كرة القدم.

إقرأ أيضا : الحصبة الألمانية ،الأعراض والعلاج