ما هي متلازمة تيرنر ؟

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي للإناث فقط يصيب حوالي 1 من كل 2000 طفلة ، و يعني انه لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي X واحد فقط ، بدلاً من الاثنين المعتادين ،يحدث هذا الاختلاف في الكروموسوم بشكل عشوائي عندما يتم حمل الطفل في الرحم ، و لا يرتبط بعمر الأم.

خصائص متلازمة تيرنر

غالبًا ما يكون لدى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر مجموعة واسعة من الأعراض وبعض الخصائص المميزة. تقريبا جميع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر:

  • أقصر قامة من المتوسط.
  • لديك المبايض المتخلفة ، مما يؤدي إلى عدم وجود فترات شهرية والعقم.
  • بما أن الطول والتطور الجنسي هما الشيئان الرئيسيان المتأثران ، فقد لا يتم تشخيص متلازمة تيرنر حتى تفشل الفتاة في إظهار التطور الجنسي المرتبط بالبلوغ ، وعادة ما تتراوح أعمارهم بين 8 و 14 عامًا.
  • يمكن أن تختلف الخصائص الأخرى لمتلازمة تيرنر بشكل كبير بين الأفراد.

أنواع متلازمة تيرنر

يمكن وصف المتلازمة على أنها نوع من نوعين هما :

  • متلازمة تيرنر الكلاسيكية ، حيث يكون أحد الكروموسومات X مفقودًا تمامًا.
  • متلازمة تيرنر الفسيفسائية ، و تعني انه في معظم الخلايا ، يكتمل كروموسوم X واحد والآخر مفقود جزئيًا أو غير طبيعي بطريقة ما ، ولكن في بعض الخلايا قد يكون هناك كروموسوم X واحدًا أو نادرًا ، كروموسومين X كاملين.

أعراض متلازمة تيرنر

ستنمو جميع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا لتكون أقصر قامة من المتوسط ​​، مع وجود المبايض المتخلفة.

تتميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا بسمات مميزة وحالات صحية مرتبطة بها ، وقد يظهر بعضها منذ الولادة.

قد يولدون متورمتين في اليدين والقدمين ، بسبب تراكم السوائل الزائدة (الوذمة اللمفية) في الأنسجة المحيطة ، ولكن هذا عادة ما يزول فور الولادة.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تكون تطورت في الرحم ما يلي :

  • أنسجة الرقبة السميكة.
  • تورم الرقبة (ورم كيسي).
  • كونه طفل صغير.
  • أمراض القلب.
  • تشوهات الكلى.
  • نمو غير طبيعي.

قد ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر بمعدل طبيعي حتى يبلغوا 3 سنوات من العمر. بعد ذلك ، يتباطأ نموهم.

في سن البلوغ ، عادة ما بين 8 و 14 عامًا ، لن تعاني الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر من طفرة النمو الطبيعية ، حتى مع استبدال هرمون الاستروجين الأنثوي (HRT).

عادةً ما تكون الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قصيرة فيما يتعلق بارتفاع والديهن ​​، تكون النساء البالغات المصابات بمتلازمة تيرنر غير المعالجة أقصر 20 سم (8 بوصة) من النساء البالغات اللواتي ليس لديهن متلازمة تيرنر، و هذا يقلل العلاج بهرمون النمو الإضافي عالي الجرعة هذا الاختلاف بحوالي 5 سم (حوالي 2 بوصة) في المتوسط.

المبيضين هما زوج من الأعضاء التناسلية الأنثوية التي تنتج البيض والهرمونات الجنسية خلال فترة البلوغ ، يبدأ مبيض الفتاة عادة في إنتاج هرمونات الاستروجين الجنسية ، وبعد أن ينضج بالكامل.

لا تنتج حوالي 90٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ما يكفي من هذه الهرمونات الجنسية ، مما يعني انهن :

  • قد لا يبدأن في التطور الجنسي أو يطورن الثديين بشكل كامل دون العلاج بالهرمونات البديلة (HRT).
  • قد يبدأون في التطور الجنسي ولكن لا يكملونه.
  • قد لا يبدأون فتراتهم الشهرية بشكل طبيعي.
  • من المحتمل أنهم لن يتمكنوا من إنجاب طفل بدون مساعدة (عقيم).

على الرغم من أن العديد من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن المبايض غير المطورة والعقم ، فإن المهبل والرحم يتطوران بشكل طبيعي و هذا يعني أنهم قادرون على الحصول على حياة جنسية طبيعية بعد العلاج بالهرمونات الأنثوية.

 إقرأ أيضا : متلازمة جيلبرت ..أسبابها وأعراضها

تحتاج معظم الفتيات إلى العلاج بالهرمونات البديلة (HRT) مع هرمون الاستروجين من حوالي 10 إلى 12 عامًا لبدء نمو الثدي ، وبعد 3 سنوات تقريبًا مع إضافة البروجسترون لفترات شهرية.

تعاني أقلية (10٪) من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التغيرات الجسدية بشكل طبيعي خلال فترة البلوغ ، ولكن عددًا صغيرًا جدًا (1٪) فقط يحملن بشكل طبيعي.

الملامح العامة التي تصف متلازمة تيرنر

تتميز النساء التي تصاب بمتلازمة تيرنر ببعض الصفات التي تميزهن عن غيرهم ، و من هذه الصفات :

  • رقبة قصيرة وواسعة بشكل خاص (عنق مكفف).
  • صدر واسع وحلمات متباعدة على نطاق واسع.
  • الذراعين التي تتحول قليلاً عند المرفقين.
  • خط شعر منخفض و شعر خفيف.
  • تشوهات الفم ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل في الأسنان.
  • عدد كبير من الشامات في جسمها.
  • أظافر صغيرة على شكل ملعقة.
  • إصبع زائد أو إصبع قصير.
  • عيون مائلة إلى الأسفل.
  • الجفون المتدلية.
  • الحول.
  • العين الكسولة التي تظهر بشكل مكسور.
  • إعتام عدسة العين و هي بقع غائمة في العدسة في الجزء الأمامي من العين.
  • قصر النظر.
  • آذان منخفضة.
  • تكرار التهابات الأذن الوسطى وغراء الأذن أثناء الطفولة المبكرة.
  • فقدان السمع و يمكن أن يحدث هذا في مرحلة لاحقة من الحياة ، ولكنه غالبًا ما يكون أكثر حدة ويتطور في وقت أبكر من الانخفاض الطبيعي المرتبط بالعمر.

الشروط المصاحبة لوجود متلازمة تيرنر

غالبًا ما ترتبط متلازمة تيرنر بعدد من الحالات الصحية الأخرى ، بما في ذلك:

  • لغط القلب ، حيث يصدر القلب ضوضاء من الضجيج أو الضرب بين الضربات ؛ ويرتبط هذا أحيانًا بتضييق الأوعية الدموية الرئيسية في القلب (الشريان الأبهر) وارتفاع ضغط الدم.
  • مشاكل الكلى والمسالك البولية ، وهذا يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية وارتفاع ضغط الدم.
  • قصور الغدة الدرقية و يحدث هذا في حوالي 10 إلى 30 ٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ؛ يلزم إجراء فحوصات دم منتظمة لاكتشافها مبكرًا قبل أن تسبب الأعراض.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • هشاشة العظام ففي حياة البالغين ، قد يتطور هذا إذا لم يتم استبدال هرمون الاستروجين بشكل مناسب بالهرمونات البديلة.
  • انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
  • مرض السكري ، فهي حالة مدى الحياة تؤدي إلى ارتفاع مستوى السكر في الدم لدى الشخص.
  • السمنة وهذا يزيد من خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 والسكتة الدماغية ، ويمكن عكسه باتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
  • الوذمة اللمفية و يمكن أن تحدث في أي عمر ، وليس فقط في الأطفال حديثي الولادة.
  • نزيف في الجهاز الهضمي و يكون ناتج عن تشوهات في الأوعية الدموية في الأمعاء.
  • أمراض الجهاز الهضمي الأخرى مثل داء كرون والتهاب القولون التقرحي ، أكثر شيوعًا في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر ولكنها لا تزال نادرة.

الأثار التي تسببها متلازمة تيرنر

صعوبات التعلم

تتمتع معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمهارات جيدة في اللغة والقراءة ومع ذلك ، يعاني البعض من صعوبات تعلم سلوكية واجتماعية ومحددة.

الذكاء الاجتماعي

يعاني حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في فهم العلاقات الاجتماعية بسبب طريقة نمو دماغهن.

هذا يمكن أن يجعل من الصعب الحفاظ على الصداقات ويؤدي إلى مشاكل العلاقة في الحياة اللاحقة ، سواء في المنزل أو في العمل.

الوعي المكاني والحساب

الوعي المكاني هو القدرة على فهم مكانك فيما يتعلق بالأشياء أو الأشخاص الآخرين.

تواجه أكثر من 8 من أصل 10 إناث مصابات بمتلازمة تيرنر صعوبة في فهم العلاقات المكانية و هذا قد يتسبب هذا في مشاكل عند تعلم القيادة أو اتباع التوجيهات على الخريطة.

خلل الحساب

تواجه أكثر من 8 من أصل 10 إناث مصابات بمتلازمة تيرنر من الصعوبة في تعلم أو فهم الرياضيات.

مشاكل الانتباه وفرط النشاط

عادة ، تمر الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمرحلة في مرحلة الطفولة تشمل:

  • فرط النشاط البدني ، مثل التململ المستمر والأرق.
  • التصرف بتهور ، مثل كسر القواعد أو عدم الشعور بالخطر.
  • وجود فترة انتباه قصيرة وصرف الانتباه بسهولةز

عادة ما تبدأ مشاكل الانتباه وفرط النشاط عندما تكون الفتاة طفلة صغيرة ولكنها قد لا تكون مشكلة خطيرة حتى تبدأ الفتاة في المدرسة في 4 أو 5 ، و قد تجد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبة في الاستقرار في الفصل.

قد لا تكون الأدوية المستخدمة لعلاج اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) فعالة في حالات متلازمة تيرنر.

عادة ما تنخفض فرط النشاط البدني في الوقت الذي تبدأ فيه الفتاة المدرسة الثانوية في سن 11 عامًا ، على الرغم من أن مشاكل عدم الانتباه يمكن أن تستمر لفترة أطول ، في سن المراهقة.

علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض المرتبطة بها و هذا عن طريق :

  • ستحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى فحص القلب والكلى والجهاز التناسلي بانتظام طوال حياتهن ، و مع ذلك فمن الممكن عادة أن تعيش حياة طبيعية وصحية نسبيًا.
  • انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل طفيف ، ولكن يمكن تحسينه من خلال الفحوصات الصحية المنتظمة لتحديد المشاكل المحتملة وعلاجها في مرحلة مبكرة.

 إقرأ أيضا : ما هو مرض الفصام وأعراضة وأسبابة وعلاجة ؟